Boli pe care copilul le mosteneste de la parinti

g3oflo
By g3oflo februarie 16, 2017 15:20
loading...

Boli pe care copilul le mosteneste de la parinti

Cel mai des aceste boli sunt cauzate de anomalii genetice, genele suferind un proces de mutatie, fara a fi obligatoriu sa apara vreun simptom. Corpul uman obisnuit detine 5-10 mutatiii genetice in fiecare din celulele sale. Problema apare cand acea gena este dominanta sau cand o mutatie este prezenta in ambele copii ale unei gene recesive (ambii parinti), dar pot fi cauzate si de o interactiune genetica defectuoasa sau chiar de mediu. In unele situatii noile celule au prea multi sau prea putini cromozomi (cum se intampla la sindromul Down cu un cromozom 21 in plus).

 

Boli de la parinti – Talasemia

 

Afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina (oxigenul nu este transportat eficient la celule) reprezentand un tip de anemie congenitala ce impune transfuzii de sange, antibiotice si un medicament special (chelator de fier) din 4 in 4 luni, uneori chiar transplant de maduva. Copiii sunt palizi, obositi si irascibili in primii ani de viata si in cazuri grave pot aparea probleme cu hranirea, diaree, splina si inima marite, infectii, trasaturi faciale neobisnuite si ale structurilor osoase.

 

Boli de la parinti – Siclemia

 

Aceasta boala afecteaza hematiile, copilul fiind anemic, palid, cu icter sclerat (ochii sunt galbeni) si cu dureri abdominale si osoase. Din pacate nu exista un tratament specific, insa intre crizele hemolitice pot fi realizate transfuzii de sange sau de maduva si administrate antibiotice pentru a preveni infectia. Aceasta boala apare deoarece globulele rosii au o forma anormala (sunt rigide si ascutite iar trecerea sangelui prin pasaje inguste produce durere) si transporta mai greu din acest motiv sangele catre creier. Simptomele devin evidente in timpul primului sau celui de-al doilea an de viata. Trebuie sa urmariti situatiile de criza cum sunt accidentele vasculare. In cazul purtatorilor heterozigoti (factorii ereditari din perechea de caractere genetice sunt diferiti), pot trai si se reproduce in mod normal si transmit gena recesiva mai departe.

 

Boli de la parinti – Tay-Sachs

 

Aceasta boala afecteaza sistemul nervos central si provoaca orbire, dementa, paralizie, convulsii si surditate, fiind fatala in primii ani. Copiii par normali la nastere, iar simptomele apar din primele luni, la 6 luni observandu-se o oprire in dezvoltare si pierderea treptata a altor functii (in final devin retardati si nu se pot misca). In cazul acestei boli este afectat sistemul nervos central deoarece lipseste o enzima necesara descompunerii unei substante din celulele creierului. Din pacate nu exista niciun tratament pentru aceasta boala.

 

Boli de la parinti – Hemofilia

 

Aceasta boala este cunoscuta deoarece a fost prezenta la multi conducatori (copiii reginei Victoria) si afecteaza coagularea sangelui manifestandu-se in 2 moduri: sangerare la traumatisme minore/spontane, echimoze, epistaxis (hemoragie nazala) sau sangerari intraarticulare. Tratamentul presupune medicamente pentru coagulare (factor de coagulare 8). Este destul de periculoasa deoarece o extractie dentara poate fi fatala, iar o vanataie va reprezenta de fapt o hemoragie interna grava. Studiile genetice au demonstrat ca o purtatoare (femeie) are sanse de 1 din 4 sa nasca un copil cu hemofilie.

 

Boli de la parinti – Sindromul Turner

 

Acest sindrom afecteaza doar fetele, simptomele includ piept marit, gat ingrosat, statura mica si probleme de sanatate specifice, dar si retard psihosomatic, infertilitate. Pot prezenta abilitati verbale normale dar reduse in ce priveste procesarea informatiilor vizuale si spatiale. Terapia hormonala ajuta la cresterea oaselor si dezvoltarea caracteristicilor feminine.

 

Boli de la parinti – Boala Huntington

 

Copiii afectati dezvolta o degenerare progresiva a sistemului nervos central, desi simptomele apar de obicei mai tarziu in viata (chiar la 2 ani) si sunt determinate de producerea unei proteine care distruge celulele creierului. Printre simptome se includ: irascibilitate, neindemanare, depresie, uitare. In cele din urma survin pierderea controlului asupra miscarii bratelor, picioarelor, torsului sau a muschilor faciali, vorbirea devenind ingreunata si apare afectarea mentala grava. Medicatia poate ajuta, insa nu este curativa.

 

Boli de la parinti – Neurofibromatoza

 

Presupune aparitia de tumori beingne si maligne in sistemul nervos central si se considera cauzata de o eroare in genele care suprima cresterea tumorilor. De obicei apar dificultati in invatare si retard mintal. Majoritatea copiilor prezinta doar simptome minore cum sunt puncte colorate si ridicate pe piele.Tumorile pot fi tratate sau excizate chirurgical.

 

Boli de la parinti – Fenilcetonuriaboli de la parinti

 

Proteinele din organism nu sunt sintetizate corespunzator in cazul acesteia (o enzima care descompune fenilalanina- o substanta care se acumuleaza si devine toxica pentru creier). Desi bebelusii pot parea normali, ulterior pot prezenta intarzieri in dezvoltare si chiar retard mintal (acest poate fi prevenit mai ales prin regim alimentar). Alte simptome includ: eczeme, convulsii, probleme motorii si comportamentale, auto-mutilare si impulsivitate.

 

Boli de la parinti – Fibroza chistica

 

Mai este denumita si mucoviscidoza si este caracterizata de infectii recurente sau evolutii invariabile ce conduc la o boala pulmonara obstructiva si complexa. Alte simptome includ: insuficienta pancreatica, infertilitate (la baieti) si hiperconcentratia electrolitica a sudorii, iar la nou-nascut: icter, ocluzie intestinala, reflux gastro-esofagiana, prolaps rectal, malnutritie cronica. Boala implica de fapt o slaba functionare a modului in care clorul trece prin membranele celulare, producandu-se un mucus dens si lipicios. Este deseori diagnosticata la copii datorita tusei persistente, wheezing, pneumonie si apetit crescut dar insotit de slaba crestere in greutate.

 

Boli de la parinti – Sindromul Down

 

Este cauzat de prezenta unui cromozom suplimentar si conduce la abilitate mintala redusa si susceptibiliate pentru anumite boli. Cauza cel mai des intalnita este varsta mamei. Copiii se nasc de obicei prematur si au malformatii cardiace si/sau digestive si imunitate scazuta. Speranta de viata este de maxim 30 ani si din pacate copiii au nevoie de asistenta permanenta.

 

Boli de la parinti – Distrofie musculara Duchenne

 

Doar baietii sunt afectati si este cauzata de o slabiciune musculara progresiva datorata unei gene care nu poate produce proteina esentiala pentru celulele musculare. Intre 2-5 ani baietii se impiedica si merg pe calcaie sau in mod anormal si isi pot pierde ulterior abilitatea de a merge. Complicatiile reprezinta probleme respiratorii si cardiace. Tratamentul presupune terapie fizica, dispozitive ortopedice, operatie si medicamente pentru a reduce rigiditatea musculara.

 

Boli de la parinti – Sindromul Klinefelter

 

Afecteaza de asemenea doar baietii, care au doar un cromozom Y si 2 X si simptomele apar uneori abia in adolescenta. Copiii prezinta picioare lungi, tesut mamar si pot ramane sterili, de asemenea au mai putine abilitati verbale si intarzieri in limbaj. Tratamentul ajuta la dezvoltarea caracteristicilor masculine. Mai multe puteti afla aici.

 

Boli de la parinti – diagnostic

 

Unele boli dintre cele enumerate anterior (in special sindromul Down) pot fi identificate intrauterin, altele abia dupa nastere. Daca parintii cunosc existenta unui istoric de mutatii genetice, este bine sa efectueze pentru ei insisi teste ADN.

 

Screeningul prenatal este obligatoriu pentru toate gravidele, in special pentru cele cu varsta inaintata. Acestea presupun cel putin o ecografie pe trimestru de sarcina, care sunt de cele mai multe ori concludente, testarea lichidului amniotic prin amnicenteza, teste de sange (dublu si triplu test in special pentru sindromul Down) si chiar teste genetice (ale ADN-ului) care sunt destul de costisitoare. Trebuie sa retineti ca exista si situatii in care ecografiile au fost gresit interpretate sau testele de sange eronate (fals positive sau fals negative) si este de preferat sa le repetati pentru o siguranta sporita.

 

Boli de la parinti – des intalnite

 

In afara de bolile anterior mentionate exista o serie de multe altele care pot fi transmise de gravida fatului, cum sunt toxoplasmoza sau hepatita, SIDA, diabetul dar si boli cardiovasculare, epilepsii, psihoze, alergii, defecte de vedere sau cancer. In cazul acestora din urma studiile sunt inca incerte (nu apar intotdeauna sau la toti copiii) insa s-a demonstrat o predispozitie clara cand mai mult de un membru din familie le prezinta. Daca aceasta predispozitie este asociata cu o alimentatie si un mediu de viata defectuos sansele de aparitie cresc considerabil.
g3oflo
By g3oflo februarie 16, 2017 15:20

Abonare stiri

loading...







Save

Save